O mesmo Olhar...

Este tema bem bonito da Susana Félix, é o tema da RARÍSSIMAS, a Associação Nacional das Deficiências Mentais e Raras. Esta Associação engloba um enorme conjunto de patologias, algumas das quais provocam atraso mental ou degenerescência neuronal. Inclui ainda as doenças metabólicas, ligadas a deficiências enzimáticas lisossomais ou peroxissomais.
Por a incidência ser baixa- doenças com prevalências inferiores a 5:10000, torna-se difícil a sua caracterização clínica, a descrição da evolução da patologia e a atribuição de factores de risco, devido ao número reduzido de casos observados. Mas nós não estamos livres destas patologias...


Existem milhares de doenças raras. Já estão descritas cerca de 7000 doenças raras, sendo caracterizadas cinco novas doenças raras por semana. A Raríssimas tem, neste momento, registadas perto de 300 diferentes. Este número de doenças novas caracterizadas depende muito da precisão com que se faz a definição de doença rara. Quanto maior o número de diferenças, de sintomas, de características se associarem a uma doença, conjugando com a sua progressão e resposta a tratamentos, mais precisa será a sua definição. A maior parte das doenças frequentes que se diagnosticam hoje em dia, provavelmente serão reclassificadas em centenas ou milhares de doenças raras num futuro próximo, a maioria delas com origem genética.

Apesar de individualmente serem pouco frequentes, as doenças raras constituem uma fracção importante na saúde da população.